浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院

母親乳腺癌、外婆輸卵管癌，她還有希望生一個健康寶寶嗎？這場學術(shù)論壇分享的病例將“專家愿景”照進現(xiàn)實【杭州新聞】

作者：信息來源：OA發(fā)布時間：2024/12/10 15:00:52

30歲不到的鶯歌（化名），母親患有卵巢癌、乳腺癌，外婆患有輸卵管癌。經(jīng)過基因檢測發(fā)現(xiàn)，三人均攜帶BRCA1基因突變。BRCA1基因?qū)儆谶z傳性腫瘤易感基因，不僅會使得乳腺癌發(fā)病風險增加，其他如卵巢癌、輸卵管癌、胰腺癌、胃腸癌及黑素瘤等發(fā)病風險也會增加，更讓人心焦的是鶯歌患有子宮腺肌病等，本身受孕的內(nèi)環(huán)境并不佳，鶯歌還有希望生一個健康寶寶嗎？中國科學院院士、浙江大學醫(yī)學院院長、生殖醫(yī)學專家黃荷鳳的回答是肯定的。

今天，在浙江省出生缺陷防治臨床醫(yī)學研究中心學術(shù)交流論壇上，黃荷鳳院士分享了鶯歌這一病例?！澳壳?，患者已通過三代試管嬰兒技術(shù)，選擇乳腺癌低風險胚胎。經(jīng)過浙大婦院生殖倫理委員會通過后，進入試管嬰兒助孕周期，而后移植成功，距今已宮內(nèi)早孕24天，指標均正常。”

對于這個病例，黃荷鳳院士評價，這具有開創(chuàng)性。她說：“攜帶BRCA1和BRCA2基因突變女性在70歲以前，患乳腺癌的風險很高，即便我們現(xiàn)在通過第三代試管技術(shù)，可以阻斷易感基因，讓下一代患癌風險大大降低，但這樣還不能排除多基因遺傳導致的癌癥風險。所以我們需要構(gòu)建乳腺癌風險評估綜合模型，對患者進行風險評估，選擇乳腺癌低風險胚胎，降低后代乳腺癌的發(fā)生概率，以期達到阻斷乳腺癌的疾病發(fā)生?！?/span>

這一病例的一系列探索與研究，也是浙江大學醫(yī)學遺傳與發(fā)育研究院成立以來，針對遺傳性疾病的機制突破和出生缺陷的源頭防控，邁出的扎實一步。在本次學術(shù)論壇上，同期舉行了浙江大學醫(yī)學遺傳與發(fā)育研究院的揭牌，研究院設(shè)在浙大婦院錢江院區(qū)，重點聚焦生殖遺傳、發(fā)育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向。黃荷鳳表示，全生命周期的健康管理并非從寶寶出生開始，而是應該從母親孕期的源頭，就開始進行健康管理和相關(guān)預防。

記者了解到，浙大婦院承擔全省出生缺陷綜合防治管理和技術(shù)支持，在全省建立了完善的出生缺陷三級預防體系，張開一張覆蓋孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后一體的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，而研究院的設(shè)立，無疑為浙大婦院擦亮“浙有善育”金名片而賦能。

記者柯靜通訊員孫美燕

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